Szindróma atlasz

A könyv atlasz jellegű, ezért beosztásában, szerkesztésében a képanyag foglalja el a vezető helyet. Minden egyes szindrómát (összesen 250 szindrómát) két egymással szemben levő oldalon mutat be. A bal oldalon a szindróma leírása, a jobb oldalon az ehhez tartozó bőséges képanyag található. A szöveg tartalmazza a testméretek, a vezető és járulékos tünetek részletes ismertetését, amelyben megkülönböztetett hangsúlyt kap a dysmorphia leírása. Ezt követi a gyakoriság, az etiológia, az öröklési mód, a differenciáldiagnózis és általában öt irodalmi hivatkozás. A képanyag az egyes szindrómák jellegzetes, diagnosztikai értékű tüneteit, a fenotípus elváltozásait illusztrálja, amit számos esetben a diagnózishoz nélkülözhetetlen röntgenkép egészít ki. Néhány, elsősorban bőrgyógyászati kórkép esetében színes felvételek segítik az adott kórkép felismerését. A képanyag nagyrésze eddig nem jelent meg nemzetközi folyóiratokban, a sokszínű bemutatás érdekében azonban a szerzők saját gyűjtésű képanyagán túl közel 100 hazai és külföldi kolléga is rendelkezésre bocsátott képeket, teljessé téve a maga nemében egyedülálló munkát. A könyv célja a leggyakoribb dysmorphia szindrómák bemutatása a gyermekgyógyászok, a humángenetikusok és a genetikai tanácsadást végző orvosok számára.