A humángenetika alapjai (Stúdium könyvek 61.)

TARTALOM Bevezetés 5 Alapvető megfigyelések 5 Az alapvető tényekre vonatkozó ismereteink gyarapodása: az első családfavizsgálatok 9 A hasadás alapelve - emberen tett megfigyelésekre alkalmazva 13 Az emberi populációk örökléstani vizsgálata 17 Nem-hasadó tulajdonságok 19 A testmagasság Galton-féle elemzése 21 Az öröklődés idejétmúlt elméletei: a keveredés, lamarckizmus 23 Az öröklődés egységei: a gének 25 Az ember kromoszómái 27 Az egyes gének hatásai 32 A gén funkciója 32 A vércsoport-antigének 34 Az A B 0 vércsoportok öröklődésének menete 36 Domináns és recesszív tulajdonságok 39 Egy ritka domináns tulajdonság: az ektrodaktilia 41 Egy ritka recesszív tulajdonság: az alkaptonuria 46 A szülők vérrokonsága 47 Az egynegyed arány statisztikai érdekességei 50 Nem teljes mértékben recesszív tulajdonságok 51 A különféle hemoglobinok 53 A fenilketonuria példája 54 A gének érvényesülése 57 Gének és populációk 60 A véletlenszerű párválasztás és a gén-gyakoriságok alapelve 60 Fenotípusok és gén-gyakoriságok 62 Embertani genetika 66 A természetes szelekció hatása a gén-gyakoriságra 68 A mutációk és kapcsolatuk a természetes szelekcióval 69 Az ember néhán újabban keletkezett mutációja 71 A recesszív mutációk és a beltenyésztés 73 A gén-gyakoriságok egyensúlyának típusai 76 A sugárzás mint az ember mutációjának egyik kiváltó tényezője 79 A heterozigóták fölényén alapuló állandósult gentikai egyensúly 80 A fokozati jellegek változékonyságának állandósultsága 82 Együtt-öröklődés és kapcsolódás 85 Nemhez kötött öröklődés 85 A nemhez kötött öröklődés alapelve 87 A nemek aránya 88 Nemhez kötött öröklődést mutató családfák elemzése 89 A nemhez kötött gének mutációja 92 A valódi genetikai kapcsolódás 94 Az Y kromoszóma 95 Az ivar hatása az autoszómák útján öröklődő tulajdonságokra 98 Autoszomális kapcsolódás 99 A Rhesus-rendszer 102 Nem kapcsolódáson alapuló együtt-öröklődések 105 Alkati típusok 107 A környezet és az öröklöttség kölcsönhatása 109 Ikrek 109 Az öröklöttség és a környezet hatásainak a szétválasztása 112 A születéskori súly 116 Torzképződmények 118 Fejnélküliség 120 Mongoloid idiotizmus 123 A torzképződmények létrejöttének kísérleti vizsgálata 125 Magzatkori fertőzések 126 Gyengeelméjűség 127 Genetikai előrejelzés 128 Az apa különös jelentősége 132 Eugenika és dszgenika 134 Az alapvető probléma 134 A civilizáció "elkorcsosító" hatásai 136 A szaporaság és az értelmi színvonal között fennálló különbség 137 A környezeti trendek okozta változások 139 Az értelmi képességek genetikai háttere: feltételezhető következmények 141 Egy elméleti populáció 143 Mesterséges megtermékenyítés 146 Negatív eugenika 147 Hibridek és kevert populációk 149 Az eugenika célkitűzéseinek értékelése 152 A humángenetika jövője 154 Kiegészítő megjegyzések 159 Bevezetés 159 Az ember normális kromoszóma-szerelvénye 161 A kromoszómák számának ingadozásai 164 A kromoszóma-törést követő rendellenességek 166 Genetika és rákkutatás 167 A kémiai különbségek lappangó következményei 170 A vérfehérjék 173 Az emberi faj 174 Függelék 179 A Hardy-Weinberg-féle megoszlás algebrai levezetése 181 Az A1 A2 B 0 vércsoport-gének gyakorisága Angliában 182 A véletlenszerű párválasztás esetén fennálló állandósult genetikai egyensúly 183 A szülők allél-génpárjainak százalékos gyakorisága a Rhesus antigén allél-génpárjára, D és d-re nézve, véletlenszerű párválasztás esetén 184 Irodalom 185 Név- és tárgymutató 193